ابتكر فريق بحثي دولي نموذج ذكاء اصطناعي يُمكن العلماء والأطباء من التنبؤ بما إذا كانت الطفرات الجينية البشرية غير المعروفة قد تُسبب أمراضًا نادرة، في خطوة قد تُحدث ثورة في مجال التشخيص الجيني والعلاجات الفردية.
الذكاء الاصطناعي يعالج الأمراض النادرة
ويعتمد النموذج، المسمى “popEVE”، على دراسة التطور الجيني لمئات آلاف الأنواع الحيوانية، ويتميز بدقة أعلى من أدوات سابقة مثل “AlphaMissense” التابعة لمختبر “ديب مايند” التابع لجوجل.
ويهدف هذا الابتكار إلى تزويد الأطباء بمعلومات دقيقة حول الطفرات الجينية التي لم يسبق لهم مواجهتها، والتي قد تكون السبب وراء حالات مرضية فريدة.
ويشير الباحثون إلى أن الأمراض النادرة تصيب ملايين الأشخاص حول العالم، ومعظمهم لا يتم تشخيص حالتهم أبدًا بسبب نقص البيانات.
وقال جوناثان فريزر، الباحث في مركز تنظيم الجينوم في برشلونة: “هناك العديد من الطرق التي يمكن أن تؤدي بها التغيرات الجينية إلى المرض، ومع قلة المعلومات المتاحة للمرضى النادرين، يصبح التشخيص صعبًا للغاية.
ويستند “popEVE” إلى خوارزمية سابقة تدعى “EVE”، التي تحلل تأثير الطفرات على إنتاج البروتينات، مع التركيز على التغيرات التي تؤدي إلى تعديل حمض أميني واحد فقط في البروتين.
ومن خلال مقارنة هذه الطفرات مع التنوع الجيني في أنواع متعددة، يستطيع النموذج التمييز بين الطفرات الضارة وتلك التي يمكن للجسم تحملها.
وتم اختبار النموذج على بيانات جينية لأكثر من 31 ألف عائلة، ونجح في تحديد الطفرات الأكثر ضررًا بنسبة 98%، كما اكتشف 123 جينًا جديدًا نشطًا في دماغ الأطفال المرتبط باضطرابات النمو، لم يتم ربطه سابقًا بهذه الحالات.
ويتميز النموذج بأنه لا يحتاج إلى طاقة حوسبية كبيرة، ما يجعله قابلًا للتطبيق في الدول منخفضة ومتوسطة الدخل، وقد تم استخدامه بالفعل بنجاح في السنغال لمساعدة مريض يعاني من ضمور عضلي عبر جرعات معززة من فيتامين “ب2”.
نقلاً عن : الجمهور الاخباري
تعليقات